Hoffnung bei COQ2-Defekt
Betroffen ist der sogenannte COQ2-Defekt, eine genetisch bedingte Störung in der körpereigenen Herstellung von Coenzym Q10. Fehlt dieser Stoff, können Herz, Gehirn und Muskeln ihre Aufgaben nicht erfüllen. Die bisherige Standardtherapie mit Tabletten wirkt bei vielen Betroffenen nicht ausreichend.
Die Düsseldorfer Forscher:innen entdeckten, dass bei dieser speziellen Erkrankung der Transport des Ausgangsstoffes gestört ist. Wird 4-Hydroxybenzoesäure (4-HBA) direkt zugeführt, können die Zellen wieder eigenes Coenzym Q10 bilden. In Kooperation mit einer Arbeitsgruppe in Spanien gelang zunächst der Nachweis im Tierversuch – und schließlich die Anwendung bei einem Kind am UKD.
„Nach mehr als acht Jahren Forschung konnten wir zeigen, dass eine zusätzliche Gabe von 4-HBA die Energieproduktion der Zellen normalisieren kann. Das betroffene Kind profitiert seit über einem Jahr von der neuen Therapie – ohne bekannte Nebenwirkungen“, erklärt Prof. Distelmaier.
Kein Standard – aber ein Meilenstein
Noch ist die Behandlung kein allgemein verfügbares Verfahren. Sie kommt nur für eine sehr spezielle Form des Defekts infrage, weitere Forschung ist nötig. Dennoch gilt das Ergebnis als Meilenstein: Erstmals konnte bei dieser seltenen Krankheit eine neue, zielgerichtete Therapie eingesetzt werden.
„Unser Beispiel zeigt, wie wichtig es ist, auch bei sehr seltenen Krankheiten über viele Jahre intensiv zu forschen. Nur so können wir Betroffenen neue Perspektiven eröffnen“, betont Distelmaier.
Düsseldorf als Standort für seltene Krankheiten
Das UKD hat sich seit Jahren auf die Versorgung von Patient:innen mit seltenen Krankheiten spezialisiert. Hier greifen Forschung und klinische Praxis eng ineinander. Jährlich werden über 45.000 Menschen stationär und 270.000 ambulant behandelt – ein Zeichen dafür, welche Rolle das UKD für Düsseldorf und NRW spielt.
Menschen in Düsseldorf
Mit seinem aktuellen Erfolg steht Prof. Dr. Felix Distelmaier für die vielen Ärzt:innen und Forscher:innen am UKD, die tagtäglich an Grenzen gehen – wissenschaftlich und menschlich. Seine Arbeit zeigt, dass medizinische Fortschritte Zeit, Teamgeist und Ausdauer brauchen. Und dass solche Erfolge auch mitten in Düsseldorf entstehen.
Hintergrund zur Studie
- Coenzym Q10 (Ubiquinon): Körpereigener Stoff für die Energieproduktion in den Zellen. Fehlt er, leiden u. a. Herz, Gehirn und Muskeln.
- COQ2-Defekt: Sehr seltene, genetisch bedingte Störung in der „Bauanleitung“ für das Enzym COQ2 – wichtig für die Q10-Herstellung.
- Neue Spur (4-Hydroxybenzoesäure, 4-HBA): Beim COQ2-Defekt ist der Transport des Ausgangsstoffs gestört. Wird 4-HBA direkt zugeführt, können Zellen wieder eigenes Coenzym Q10 bilden. Erste Anwendung am UKD bei einem Kind zeigt anhaltenden Nutzen; weitere Forschung nötig.